Аномалия Эбштейна относится к патологиям сердца, связанным с проблемами клапанного аппарата. Одной из редких и опасных разновидностей врожденных пороков сердца является группа критических пороков. В нее входят внутриутробные аномалии развития сердца, клапанного аппарата, сосудистого русла и т.д.
Отличительной особенностью критических пороков является полное отсутствие или наличие крайне слабых компенсаторно-приспособительных реакций. У пациентов с такими особенностями практически не развивается адаптация к пороку, поэтому без надлежащей медицинской помощи они быстро погибают от прогрессирующей СН (сердечная недостаточность), развития тяжелой гипоксии в органах и тканях, а также декомпенсации МА (метаболический ацидоз).
К критическим врожденным порокам сердца относят:
- синдром Эбштейна,
- левостороннюю или правостороннюю гипоплазию сердца,
- наличие у ребенка общего артериального ствола,
- удвоение входного желудочкового отверстия,
- атрезии или стеноз клапанного аппарата ЛА (легочная артерия),
- стеноз или атрезии аорты и т.д.
Аномалия Эбштейна — что это
Аномалия Эбштейна — это редчайший критический врожденный сердечный порок, при котором отмечается аномальное развитие и расположение створок трикуспидального клапанного аппарата, а также аномальное формирование эндокардиального слоя правого желудочка (ПЖ). Частота встречаемости аномалии Эбштейна составляет около 0.5% от всех случаев врожденных кардиальных пороков.Согласно международной классификации аномалия Эбштейна код по мкб 10 — Q22.5.
Патология характеризуется тем, что развитие септального и заднего паруса трикуспидального клапана осуществляется непосредственно из эндокарда ПЖ, за счет этого клапан углубляется в полость ПЖ и разделяет его на две части:
- подклапанную (активную часть желудочка);
- надклапанную или атриализованную (пассивную часть полости правого желудочка).
При этом отмечается слияние надклапанного отдела желудочка с правым предсердием (ПП), с формированием единого морфофункционального образования.
Заподозрить аномалию позволяет наличие у плода:
- кардиомегалии, за счет резко дилатированных правых отделов сердца (в особенности увеличивается в размерах ПП);
- регургитации на трехстворчатом клапане;
- смещения трехстворчатого клапанного аппарата в сочетании с дилатированной (расширенной) полостью ПП.
Степень тяжести порока различна. В подавляющем числе случаев заболевание диагностируется еще внутриутробно или сразу после родов.
У малыша при наличии аномалии отмечается:
- выраженный цианоз,
- одышка,
- дыхательная и сердечная недостаточность (СН),
- метаболический ацидоз,
- жизнеугрожающие аритмические приступы.
Аномалия Эбштейна у новорожденного может сочетаться с другими врожденными кардиальными пороками (дефектами перегородок, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта). Таким детям, оперативное лечение может потребоваться уже в периоде новорожденности.
Наиболее благоприятный прогноз при аномалии Эбшейна отмечается у детей, которые доживают до года без раннего оперативного вмешательства.
При быстром прогрессировании симптомов сердечной недостаточности, пациентам показано проведение экстренного оперативного вмешательства, с целью пластической коррекции трехстворчатого клапана и его смещения в типичную позицию.
Причины развития аномалии Эбштейна
Точные причины, приводящие к аномальному развитию клапанного аппарата неизвестны.Также, были зарегистрированы случаи семейной аномалии Эбштейна у двойняшек и близнецов. Отмечается и роль наследственного фактора. При наличии у родственников случаев врожденных пороков сердца, риск развития аномалии Эбштейна выше.
Также, могут играть роль:
- вирусные и бактериальные инфекции;
- наличие у матери тяжелых эндокринных заболеваний;
- прием препаратов, обладающих мутагенным и терратогенным воздействием на плод, алкоголя или наркотических средств во время беременности;
- курение;
- тяжелые токсикозы беременности.
Аномалия Эбштейна у детей — патогенез развития
Особенностью данного врожденного порока сердца является значительная вариабельность степеней тяжести, зависящая от выраженности деформирования створок клапанного аппарата и степени его в полость правого предсердия.
Ведущие симптомы при аномалии Эбштейна обусловлены:
- смещением клапана в полость ПЖ с ее дилатацией (атриализированная часть ПЖ значительно расширяется, приводя к формированию кардиомегалии);
- истончением миокарда правых отделов сердца и постепенным замещением его соединительной тканью;
- укорочения хордального аппарата, утолщение створок клапана и расширением кольца трехстворчатого клапана;
- сбросом крови справа налево, через не заращенное овальное отверстие между предсердиями;
- уменьшением размеров правого желудочка за счет гипертрофии правого предсердия;
- снижению концентрации кислорода в артериальной крови и развитию тканевой и органной гипоксии (за счет право-левого сброса крови).
Следует отметить, что сброс крови через открытое овальное окно (ООО) на первых этапах развития сердечной недостаточности при аномалии Энштейна, выполняет компенсаторно-адаптационную функцию, позволяя снизить выраженность нагрузки на правое предсердие.
Однако в дальнейшем, при отсутствии лечения это приводит к усилению тяжести гипоксии и усугубляет развившиеся нарушения сердечного ритма.
Дилатация и гипертрофия ПП при этом, значительно усиливают шунтирование крови через открытое овальное окно.
Нарушения ритма у пациентов с аномалией Эбштейна связаны с отсутствием синхронизации сокращений ПП и атриализированного ПЖ.
Прогрессирующая трикуспидальная недостаточность сопровождается формированием выраженной регургитации и уменьшением ударного объема ПЖ, а, следовательно, и нарушением кровотока в легких.
При стабильном течении заболевания, оперативное вмешательство стараются проводить после того, как ребенку исполнится год.
Аномалия Эбштейна у взрослых и детей — симптомы
Заподозрить аномалию можно уже во время проведения допплероэхографического исследования плода. В дальнейшем, порок сердца у новорожденного проявляется:- выраженным цианозом;
- одышкой, учащенной частотой дыхания, дыхательной недостаточностью;
- тахикардией (в более редких случаях, брадиаритмией), нарушениями сердечного ритма.
Показателен также и внешний вид ребенка. Малыши с аномалией Эбштейна бледные, с выраженным цианозом, усиливающимся при плаче, сосании груди, движении. Они быстро устают при кормлении и плохо прибавляют в массе. Для таких детей характерна вялость, сонливость.
У пациентов более старшего возраста могут формироваться изменения пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей, по типу «часовых стекол». Также характерна выраженная пульсация и увеличение яремных вен. За счет этого, может отмечаться утолщение шеи (воротник Стокса). Прогрессирование СН сопровождается увеличением печени и появлением отеков.
Аномалия Эбштейна у взрослых (в единичных случаях, при невыраженном пороке сердца, первые симптомы могут проявляться в подростковом или более старшем возрасте). В таком случае, болезнь будет проявляться одышкой, нарушениями сердечного ритма, отставанием в развитии (в детском возрасте), центральным цианозом (голубоваты или фиолетовый цвет лица).
Некоторые пациенты предъявляют жалобы на периодические покалывания или ноющие боли за грудиной и ощущения возникновения перебоев в работе сердца. Симптомы аритмий у пациентов старшего возраста могут выходить на первый план и отмечаться чаще, чем появление цианоза или сердечной недостаточности.
При аускультации сердца выслушиваются различные шумы.
Как можно выявить аномалию Эбштейна
Диагноз выставляется на основании клинической картины, данных осмотра, а также физикального и инструментального обследования.Всем больным с подозрением на данный диагноз показана консультация кардиолога и кардиохирурга.
В список обязательных исследований при подозрении на наличие аномалии Эбштейна входят проведение:
- электрокардиографии;
- ЭХО-КГ;
- рентгенографического исследования ОГК (органы грудной клетки);
- фонокардиографической диагностики;
- катетеризации сердечных полостей;
- ангиокардиографии.
Как лечить аномалию Эбштейна
Лечение врожденного порока проводится только хирургическим путем. Вся лекарственная терапия, применяемая при аномалии Эбштейна, является подготовительной и поддерживающей, она направлена на стабилизацию состояния больного и снижение риска при операции.
Наиболее щадящей экстренной процедурой, позволяющей снизить риск внезапной смерти малыша и замедлить прогрессирование сердечной недостаточности, является процедура Рашкина. Она заключается в искусственном увеличении дефекта перегородки между предсердиями (открытое овальное окно) за счет ее разрыва, при помощи специального катетера с баллоном.
Процедура Рашкина является малоинвазивной и, как правило, легко переносится пациентами, что позволяет стабилизировать состояние перед проведением более обширного вмешательства с целью выполнения пластической коррекции трехстворчатого клапана.
Дополнительно больным показана симптоматическая терапия, направленная на снижение выраженности симптомов СН и купирование аритмий.
Прогноз выживаемости
Наибольшую опасность представляет развитие внезапной смерти на фоне мнимого благополучия (отсутствия выраженной клинической картины). Поэтому, решение о переносе оперативного вмешательства должно быть четко обоснованным и аргументированным. При наличии высокого риска быстрого прогрессирования осложнений, необходимо проведение экстренной пластики трикуспидального клапана.
При естественном течении критического врожденного порока сердца, прогноз неблагоприятный. Около десяти процентов малышей не доживают до года.
При проведении своевременной пластики трехстворчатого клапана, прогноз благоприятный. Наибольшие шансы на успешное лечение отмечаются в случаях, когда хирургическое вмешательство проводилось планово, детям старше года (не по экстренным показаниям).