Как диагностируется тетрада фалло у детей и прогноз выживаемости

   Тетрада Фалло представляет собой особый порок сердца. Прежде всего этот порок врожденный. Сложность его в том, что он сочетает в себе четыре аномалии, которые сошлись вместе. Еще в начале 20-го века этот диагноз считался приговором.

Французскому врачу А.Фалло в 1888 году после ряда вскрытий удалось сформулировать что такое синюшная болезнь. Опора на результаты вскрытия показала, что на тот момент диагностировать эту патологию сердца возможно было только после смерти.

Это уже в средине двадцатого века выяснилось, что синюшную окраску кожи и слизистых вызывает цианоз, который связан с увеличением содержания восстановленного гемоглобина в крови. Именно цианоз (внешнее проявление — синюшный цвет кожи) и является одним из основных симптомов тетрады Фалло.

Заболевание получило свой код (Q21.3) в классификации МКБ-10. В названии закрепили имя А.Фалло. А тетрада в названии означает четыре аномалии.

Что такое тетрада Фалло

Тетрада Фалло — это врожденный сочетанный так называемый синий порок сердца (синий в кавычках), для которого характерны четыре основных признака:

1. Дефект межжелудочковой перегородки.
2. Обструкция выходного отдела правого желудочка (стеноз легочной артерии).
3. Гипертрофия правого желудочка.
4. Смещение аорты в сторону правого желудочка (декстрапозиция аорты) более чем на 50%.

Это самый частый «синий» порок, второй по встречаемости среди всех сердечных аномалий развития. Более характерен для мальчиков.

Тетрада фалло. Гемодинамика

При такой патологии ведущим гемодинамическом признаком является соотношение сопротивления тока крови в аорте и стенозированной легочной артерии.

Развитие нарушений кровообращения происходит следующим образом:

• В случае наличия малого сопротивления в легочных сосудах ток крови в легких может в два раза превышать кровоток в большом круге кровообращения. При этом насыщенность артериальной крови кислородом может соответствовать норме – это форма тетрады Фалло, которая называется ационатичной.
   
• Выраженное сопротивление легочному кровотоку приводит к развитию сбросу крови справа налево, что влечет за собой развитие цианозов и полицитемии (повышение объема эритроцитов и гемоглобина в крови).
   
• Во время физических нагрузок ток крови к сердцу усиливается, но кровоток через малый круг кровообращения не увеличивается, так как стеноз легочной артерии и увеличенный объем крови сбрасывается в аорту через деффективную межжелудочковую перегородку. Это приводит к усилению выраженности цианоза.
   
• На фоне указанных выше процессов развивается гипертрофия, которая еще более усиливает цианоз.
   
• Постоянное преодоление такого барьера, как стеноз легочной артерии, ведет к усугублению гипертрофии правого желудочка.
   
• Развивается и усиливается гипоксия, что приводит к возникновению компенсаторной полицитемии и последующему сгущению крови.
   
• По причине этого происходит развитие анастомозов (сосудистых соединений) между ветвями легочной артерии и бронхиальными артериальными сосудами.
   
• Во время систолы ток крови характеризуется продвижением из правого и левого желудочков в аорту. В более меньшем количестве кровь поступает в легочную артерию, что напрямую зависит от выраженности степени ее стенозирования.
   
• В случае локализации аорты сверху межжелудочковой перегородки происходит беспрепятственный выброс крови в нее из правого желудочка. Только благодаря этому не развивается декомпенсация функций правого желудочка.
   
• Постепенно возможно развитие выраженного перегородочного дефекта с увеличением площади отверстия, результатом чего является установление в обоих желудочках одинакового давления.
   
• Постепенное развитие атрезии (зарощение, отсутствие проходимости) совмещается с жизнедеятельностью организма человека о тех пор, пока свои функции выполняет открытый артериальный проток или есть в наличии достаточное количество анастомозов, коллатералей, которые возникли во время деятельности артериального протока.

В некоторых случаях при рождении ребенка с диагнозом тетрада Фалло может некоторое время не проявляться цианоз, несмотря на то, что этот порок относится к «синим». Это происходит по следующим причинам:

• В начальных стадиях болезни в легкие доставляется достаточное количество оксигенированной крови.
   
• Это обеспечивает поступление в аорту по легочным венам нормального объема крови, богатой кислородом, которая подвергается разбавлению венозной кровью из правого желудочка.
   
• Так как пока еще отсутствует недостаток кислорода, в первые дни, недели, месяцы жизни у ребенка цианоз отсутствует.

Что происходит далее? Так как артериальный проток подлежит закрытию, то кровь в легочную артерию начинает поступать из правого желудочка, которые работает в «надрывном» режиме. Это приводит к тому, что в аорту поступает маленький объем крови. Более того, такая кровь содержит малое количество кислорода, которая очень сильно разбавляется венозной кровью.

Классификация

В зависимости от выраженности обструкции выводного тракта правого желудочка и его характера, различают 4 анатомических типа тетрады Фалло:

1. Эмбриологический – уменьшение просвета развивается вследствие перемещения конусной перегородки влево, кпереди и/или вниз. Наиболее выраженный стеноз расположен на уровне разграничительного мышечного кольца. Тем временем, фиброзное легочное клапанное кольцо сохранено или подвергается гипоплазии умеренной стадии.
    
2. Гипертрофический – основу обструкции составляет смещение такое же, как и при первом типе, смещение конусной перегородки. К этому дополнительно присоединяется гипертрофия ее прокисмального отдела.
    
3. Тубулярный – к обструкции приводит неравномерное разделение общего артериального ствола, что вызывает резкую гипоплазия легочного конуса, а также его сужение и укорочение. При этом возможны стеноз клапана легочного ствола или недоразвитие фиброзного кольца.
    
4. Многокомпонентный – причиной обструкции выступает выраженное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение краевой перегородочной трабекулы.

Исходя из нарушений гемодинамики, в развитии заболевания выделят 4 гемодинамические формы:

• Бледная – характеризуется тем, что сопротивление выбросу крови в легкие равно или ниже таковому в аорте. При этом легочный кровоток в норме, сброс крови слева направо с последующим развитием стойкого право-левого сброса, что влечет за собой переход в цианотичную форму.
   
• Классическая – здесь во время систолы кровь выталкивается и правым, и левым желудочками. В малом круге наблюдается ограничение кровотока.
   
• Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии (крайняя форма) – кровь в легкие поступает через открытый аортальный проток или коллатерали.
   
• Тетрада Фалло с агенезией легочного клапана – самая тяжелая форма. Отмечается дополнительная перегрузка объемом крови правого желудочка, так как есть возврат крови из легочного ствола. Аорта расположена сверху межжелудочковой перегородки со смещением вправо. Такая форма приводит к развитию хронической сердечной недостаточности на ранних этапах.

Причины развития

Наиболее важными этиологическими факторами развития указанного патологического состояния являются:

• Краснуха, скарлатина, корь, которые беременная женщина перенесла на ранних сроках беременности.
• Применение лекарственных препаратов группы снотворных, гормональных, седативных.
• Употребление алкоголя.
• Прием наркотических средств.
• Курение.
• Воздействие вредных веществ.
• Наследственность.
• Синдром Корнелии де Ланге (карликовость, которая включает олигофрению, деформацию раковин ушей, готическое небо, атрезия хоан, «лицо клоуна», миопия, косоглазие, астигматизм, гипертрихоз, атрофия зрительных нервов).
• Поздняя беременность (после 40 лет) с сопутствующим сахарным диабетом, системной красной волчанкой, прочими системными заболеваниями.

Тетрада фалло у детей

Так как основным признаком тетрады Фалло является цианоз, то в зависимости от его выраженности существует 5 клинических форм:

1. Ранняя цианотичная – развитие цианоза наблюдается с первых месяцев или в течение первого года жизни.
2. Классическая – цианоз развивается на втором – третьем году жизни.
3. Тяжелая – сопровождается развитием одышечно – цианотических приступов, развивается на 6 – 10 году жизни.
4. Поздний цианотический — цианоз проявляется с 3 месяца и становится постоянным и выраженным уже к первому году жизни.
5. Ационатичная – заболевание протекает без развития цианоза.

При развитии тяжелой формы цианоз значительно усиливается во время еды, плача, натуживании, напряжении эмоционального и физического характера. Всякий вид активности провоцирует развитие слабости, одышки, головокружения, учащения ритма сердца. Для облегчения состояния дети принимают положения сидя на корточках.

Самым опасным при тетраде Фалло у детей являются одышечно-цианотичные приступы.

Характерными признаками таких кризов являются:

• Внезапное начало.
• Развитие беспокойства.
• Усиление выраженности цианоза до приобретения фиолетового оттенка кожи.
• Одышка, вплоть до 80 дыхательных движений в минуту с глубоким, тяжелым дыханием.
• Резкое расширение зрачков.
• Тахикардия.
• Выраженная слабость.
• Возможная потеря сознания.
• Может развиваться апноэ.
• Гипоксическая кома.
• Судороги с дальнейшими признаками гемипарезов.

Общими клиническими признаками у детей, которым поставлен диагноз тетрады Фалло, считаются:

• Цианоз различной локализации – вокруг губ, ноги, руки, верхняя половина туловища.
• Одышка.
• Пальцы рук в виде «барабанных палочек».
• Ногти на руках похожи на «часовые стекла».
• Слабость, усталость.
• Уплощенность грудной клетки с образование «сердечного горба».
• Неправильный и поздний рост зубов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Судорожный синдром.

Дополнительными признаками детей с тетрадой Фалло считаются:

• Гипотрофия.
• Отставание моторного развития.
• Частые ОРВИ.
• Частая хронизация инфекционных процессов носа и придаточных пазух.
• Туберкулез.

Диагностика

Для проведения правильной диагностики существует определенный алгоритм, который позволяет правильно поставить диагноз и выявить риски в дальнейшем течении заболевания.

Обязательные диагностические методы:

• Осмотр.
• Фиксирование цианоза.
• Учет частоты дыхательных движений в минуту.
• Регистрация пульса за минуту.

После проведения основных исследований переходят к дополнительным:

• ЭКГ.
• Пульсоксиметрия.

При состоявшейся госпитализации обязательно требуется контроль:

• Суточного объема жидкости (поступившей и выделенной).
• Общий анализ крови и мочи.
• Пульсоксиметрия на правых и левых руках, ногах.
• Биохимическое исследование крови.
• Коагулограмма.
• Оценка кислотно – щелочного состава крови.
• Рентген органов грудной клетки.
• Эхо – КГ.
• Чрезпищеводная Эхо – КГ до и после оперативного вмешательства.
• Исключение или подтверждение инфекционной причины заболевания (кровь на стерильность, кал на патологическую флору, мазки, иммуно – ферментные анализы на вирусные возбудители).
• УЗИ органов брюшной, плевральной полостей.
• Диагностика глазного дна.
• Компьютерное исследование сердца с ангиографией магистральных сосудов.

После проведения необходимых исследований, ставится диагноз на основании диагностических критериев:

• Отставание физического развития.
• Наличие цианоза.
• «Барабанные палочки», «часовые стекла» у более старших детей, одышка в состоянии покоя.
• Учет данных анамнеза.
• Систолическое дрожание вдоль грудины.
• Долгий систолический шум стеноза легочной артерии вдоль грудины (в случае критического стеноза шум укорачивается и становится мягче, а при развитии приступов исчезает вообще).
• Отсутствие шума при атрезии легочной артерии.
• При «работающем» открытом артериальном протоке выслушивается шум.
• При отсутствии легочного клапана определяется диастолический шум легочной регургитации (обратный заброс крови).
• Непрерывный шум, который можно услышать на спине, что характерно для больших аорто-легочных коллатералей.
• Значительное повышение уровней эритроцитов и гемоглобина.
• На ЭКГ – отклонение электрической оси сердца вправо из-за гипертрофии правого желудочка.
• Нормальные или уменьшенные размеры сердца при рентгенографии, поднятие верхушки сердца, наличие выемки сверху по левому контуру сердца (определяет выраженность стеноза легочной артерии).
• Частое расположение дуги аорты справа.
• При Эхо –КГ определяется расширение аорты, ее декстрапозиция (не всегда), гипертрофия передней стенки правого желудочка и межжелудочковой перегородки, уменьшение диаметра легочной артерии и уменьшение левого предсердия.

Лечение

Основными целями лечения при наличии такой патологии, как тетрада Фалло, общепризнанными считаются обеспечение:

• Стабильной гемодинамики.
• Адекватного кровотока в легких.
• Нормальной оксигенации.

Основные пункты терапевтической тактики:

• Радикальная коррекция в течение 6 — 12 месяцев.
• При отсутствии выраженной гипоксемии возможно немного позднее проведение операции – в период 6 – 12 месяцев.
• При развитии приступов назначаются препараты ряда бета-блокаторов.
• Симптоматическое лечение.

Также рекомендуется следить за температурным режимом, питанием (оптимальный вариант – это стол №10), лечебно-охранительными мероприятиями.

Как проходит операция

Виды оперативного вмешательства при различных типах тетрады Фалло различают:

1. Паллиативные – проводятся для облегчения состояния ребенка. Заключается в следующих манипуляциях:
   • Наложение различных межартериальных узлов (позволяет восстановить кровообращение).
   • Пластика дефекта межжелудочковой перегородки.
   • Реконструкция ужения из правого желудочка анастомозом между легочной и подключичной артериями.
   • Расширение легочной артерии.
   • Осуществление анастомозов внутри перикарда между легочной артерией и восходящим отделом аорты.
   • Балонная клапанная пластика.

    

2. Радикальные – единственный метод лечения, который может обеспечить ребенку полноценную жизнь. Оптимальные сроки проведения – от 6 месяцев до 3 лет. Основной принцип операции – это полная коррекция измененных элементов:
   • Пластика дефектов между правым и левым желудочком.
   • Устранение сужения выхода из правого желудочка.

Проведение радикальных операций включает следующие этапы:

• Ввод пациента в общий наркоз, под которым производится рассечение грудной клетки по передней линии.
• Обеспечив доступ к сердцу, пациента подключают к аппарату искусственного кровообращения.
• Со стороны правого желудочка осуществляется рассечение миокарда так, чтобы не повредить коронарные сосуды.
• Пластика клапанов начинается после доступа к легочному стволу из полости правого желудочка после рассечения суженного отверстия.
• После этого надлежит провести закрытие дефекта межжелудочковой перегородки с применением различных материалов.
• По завершении оперативного вмешательства ушивается стенка правого желудочка и подлежит восстановлению естественное кровообращение.

Еще раз стоит остановиться на том, что только своевременное проведение операции может обеспечить ребенку полноценное существование.

Осложнения

После проведения кардиохирургических операций возможно развитие осложнений в виде:

• Сохранения стеноза легочного ствола.
• Развития нарушений ритма сердца.

Осложнения, которые развиваются по причине гипоксии:

• Инфекционные эндокардиты.
• Абсцессы головного мозга.
• Гиповитаминоз.
• Железодефицитная анемия.

Прогноз

Прогноз тетрады Фалло зависит от многих причин, но главное – это своевременное проведение операции.

Основные прогностические данные, исходя из данных сообщества кардиологов и кардиохирургов:

• Смерть детей в 30% случаев в грудном возрасте возникает по причине инсульта, сердечной недостаточности, усиливающейся гипоксии.
   
• При своевременной, успешной операции 805 детей ведут обычный, характерный обычному ребенку, образ жизни (исключаются только выраженные физические нагрузки). Более того, 90% детей, которым своевременно проведено оперативное вмешательство, демонстрируют полное физическое, психическое соответствие своим здоровым сверстникам.
   
• До 40 – летнего возраста без операций доживают менее 5% пациентов.

Естественно, что после проведения успешной операции для достижения благоприятного прогноза необходим постоянный контроль кардиолога, кардиохирурга, прием лекарственных препаратов, соблюдение определенного режима, но это все мелочи по сравнению с тем, что ребенок остался жив и здоров.