Апластическая анемия — это крайне неприятное заболевание, способное кроме проблем со здоровьем устроить и финансовые проблемы (лечение очень дорогое). Суть заболевания сводится к нарушению производства крови. На языке медицины — нарушается гемопоэз (кроветворение). Точнее — форменные элементы крови (лейкоциты, эритроциты, тромбоциты) либо производятся в недостаточном количестве, либо их производство прекращается вовсе.
Болезнь достаточно редкая. Сложность лечения связана с тем, что самым простым разделом кроме лекарственной является заместительная трансфузионная терапия эритроцитарной и/или тромбоцитарной массы. Для сложных случаев остается только пересадка костного мозга — дорогая, с целым рядом осложнений операция.
По статистике в зоне риска апластической анемии молодые люди до 20 лет (преобладает вирусная природа патологии), а также люди старше 65-ти лет (накопленные возрастные сбои биохимических процессов как причина).
Статистику можно посмотреть в видео в конце статьи.
Что такое апластическая анемия
В зависимости от степени выраженности угнетения кроветворения различают две формы:
- гипопластическая анемия (при этой форме функция кроветворения сохранена, но значительно снижена),
- апластическая анемия (полное угнетение кроветворения).
По сути они являются одним и тем же заболеванием разной степени выраженности. Нарушается продукция эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
Клинические проявления могут быть разнообразными и на первых этапах напоминать общее недомогание за счет снижения эритроцитов — возникают слабость, головокружения, могут появиться обмороки.
За счет нехватки тромбоцитов развиваются кровотечения, кожные геморрагические высыпания.
Апластическая анемия — причины
Выделить единственную причину невозможно, так как вызвать апластическую анемию могут различные факторы. Они разительно отличаются друг от друга, но могут приводить к одинаково тяжелым последствиям.
Клиническая картина этих вариантов отличается. Во-первых, врожденные формы часто проявляются на ранних сроках жизни. Во-вторых, они могут сочетаться с аномалиями развития различных органов.
При манифестации во взрослом возрасте первыми симптомами могут быть общее недомогание и головокружение, которые являются неспецифичным и возникают при многих заболеваниях. Скорость прогрессирования апластической анемии зависит от выраженности нарушения кроветворной функции.
Апластическая анемия у детей (врожденная)
Врожденные формы включают в себя следующие варианты: 
- Синдром Даймонда-Блекфена. При данной патологии происходит нарушение на уровне клеток-предшественников эритроцитов. Фенотипическим симптомом является бледная кожа. Увеличение печени и селезенки не характерно, но может развиваться с течением времени.
- Анемия Фанкони. Наследственное заболевание, которое проявляется на пятом десятке жизни. Возникает острый лейкоз и апластическая анемия. Для данной генной мутации характерны аномалии развития, которые проявляются уже на ранних сроках жизни. В основном это аномалии костной системы (низкий рост, маленький череп, недоразвитие первого пальца верхних конечностей, лучевой кости, тяжелая дисплазия бедра, дополнительное ребро) и неврологический дефицит (аномалии глазных яблок, косоглазие, птоз, нарушение слуха, умственные нарушения развития).
- Синдром Эстрена-Дамешека. Помимо нарушения кроветворения для данных детей характерна определенная внешность – светлые волосы, широко расставленные глаза, курносый нос. Апластическую анемию в этом варианте сопровождает увеличение печени и селезенки.
Приобретенная апластическая анемия
Приобретенные формы различают по факторам, которые вызывают апластическую анемию.
- Внешние (экзогенные) факторы:
- Медикаментозное влияние – прием сульфаниламидов, антибактериальных средств (тетрациклин, левомицитин, стрептомицин), средств для лечения туберкулеза (изониазид, ПАСК), анальгина, цитостатиков.
- Воздействие химических агентов – наиболее опасны нефтепродукты, бензольные производные, ртуть.
- Радиоактивное воздействие.
- Инфекции. Наиболее опасными являются вирус, вызывающий гепатит С, цитомегаловирус, герпес-вирус. Чаще всего они оказывают выраженное повреждающее действие лишь при активно перенесенном заболевании.
- Внутренние (эндогенные) факторы:
- Аутоиммунное поражение костного мозга. Чаще наблюдается в пожилом возрасте.
- Эндокринное влияние. Выявлена связь с нарушением функции щитовидной железы, и с заболеваниями яичников у женщин.
Апластическая анемия – механизм развития
В настоящее время существует три теории, объясняющих механизм развития апластической анемии. Каждая из них получила подтверждение в ходе исследований.
Поэтому официально теории приняты, но изучение механизмов возникновения апластической анемии продолжается.
Теории патогенеза (возникновения) апластической анемии:
- аутоиммунная;
- стромальная;
- преждевременный апоптоз.
Аутоиммунная теория
Возникла она в результате исследования материала биоптата костного мозга после развития апластической анемии.
В большом количестве случаев ученые увидели присутствие клеточного иммунитета (моноциты, Т-киллеры), а также факторов воспаления – фактор некроза опухолей, интенферон альфа и гамма.
После более детального изучения стало понятно, что скапливаются они из-за генной мутации. В результате нарушения работы гена PIG-A возникает дефицит специального гликопротеина, который необходим для того, чтобы снижать активность системы комплемента, входящей в состав иммунной системы.
В результате этой поломки защита собственных клеток костного мозга слабеет, они начинают восприниматься, как чужеродные и развивается аутоиммунная реакция. В зависимости от количества поврежденных клеток степень выраженности симптомов разнится.
Стромальная теория
Нормальное функционирование механизма кроветворения во многом зависит от стромы, то есть специального соединительнотканного основания, в котором находятся клетки костного мозга.
Строма отвечает за выработку специальных веществ (интерлейкины и факторы стволовых клеток), которые необходимы для направления недифференцированных молодых клеток по пути образования эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов.
Стимулируется эта выработка эритропоэтином.
В случае нарушения выделения факторов роста на уровне стромы возникают низкодифференцированные клетки, которые не могут выполнять свои функции. Они не достигают дифференцировки, достаточной для определения в крови при анализе.
Теория преждевременного апоптоза
Термином апоптоз в медицине обозначают естественный процесс гибели клетки, когда она в полном объеме выполнила свою функцию. Происходит это во всех тканях организма. После определенного времени клетки подвергаются мутации, начинают восприниматься организмом, как старые, и удаляются.
В норме процесс представляет собой защитный механизм, который способствует обновлению тканей. Мутировавшие клетки могут переродиться в опухолевый процесс, и функция апоптоза — не допустить этого. Однако, если этот процесс начинает происходить раньше времени, возможно чрезмерное удаление клеток ткани. При недостаточном синтезе новых клеток этот процесс приводит к нарушению функции.
Изучение механизмов развития апластической анемии до сих пор является зоной научных интересов исследователей всего мира. Однако это может внести вклад в лечение заболевания в будущем, но никак не сказывается на современных пациентах.
Дело в том, что на сегодняшний момент самым эффективным методом лечения апластической анемии остается пересадка костного мозга. Для замедления процесса используют стероидные гормоны.
Апластическая анемия — симптомы
Учитывая угнетение выработки кровяных телец, выделяют следующие синдромы апластической анемии: 
- Анемический (возникает за счет недостаточности эритроцитов и, соответственно, гемоглобина);
- Геморрагический (возникает в результате нехватки тромбоцитов, которые в норме останавливают кровотечение, образовывая тромботические массы);
- Токсико-инфекционный (недостаточность лейкоцитов – клеток иммунитета, в результате чего даже незначительная инфекция может развиться до гнойного процесса).
Клиническая картина каждого синдрома отличается. Может наблюдаться как сочетание всех синдромов, так и превалирование одного.
- При анемическом синдроме преобладают:
- повышенная утомляемость;
- головокружение;
- тошнота;
- одышка даже при минимальной нагрузке;
- тахикардия;
- потемнение в глазах.
- При геморрагическом:
- Множественные, легко образующиеся синяки;
- Излишне замедленная остановка любого кровотечения;
- Возникновение носовых кровотечений;
- Обильные месячные;
- Кровоточивость из десен;
- Возникновение специфических высыпаний – тромбоцитопеническая пурпура (является по факту пропитыванием кожи кровью).
- При токсико-инфекционном:
- Тяжелое течение легких инфекционных заболеваний;
- Медленное заживление ран, часто с нагноением.
Эти признаки более характеры для развития апластической анемии во взрослом возрасте. Эти пациенты могут анализировать свое состояние и предъявлять жалобы на приеме у врача.
Апластическая анемия у детей имеет свои особенности. При возникновении заболевания в совсем раннем возрасте они не могут объяснить свои ощущения, но существуют так называемые стигмы (или особенности), которые позволяют заподозрить различные наследственные формы анемии и провести генетическое тестирование.
Обычно у детей при наличии апластической анемии отмечаются следующие особенности:
- маленькая голова,
- укорочение первого пальца верхних конечностей,
- дисплазия тазобедренного сустава при синдроме Фанконе,
- специфический фенотип (светлые волосы, курносый нос, широко поставленные глаза при синдроме Эстрена-Дамешека),
- гепато- и спленомегалия.
Апластическая анемия — диагностика
Сбор жалоб и осмотр пациента является первым звеном в постановке диагноза и дает врачу первоначальный вектор для дальнейшего 
подтверждения диагноза.
Самым важным этапом является инструментальная и лабораторная диагностика, которая включает в себя:
- Стернальную пункцию костного мозга;
- Трепанобиопсию;
- биохимический анализ крови;
- общий анализ крови.
С помощью трепанобиопсии производят забор костного мозга из крыла подвздошной кости. Данный метод помогает помимо анализа клеток (цитологического) провести гистологический анализ. Это помогает получить информацию о строме, ее представленности, а также соотношении желтого (неактивного) и красного костного мозга.
Биохимический анализ позволяет получить информацию о:
- содержании сывороточного железа (необходимо для подтверждения анемии),
- эритропоэтина (повышается при недостаточной выработке факторов роста стромой), — антителах к вирусам (которые могут быть причиной заболевания),
- С-реактивного белка (высокоспецифичный показатель воспалительного процесса).
Общий анализ крови показывает количественное содержание клеток крови (эритроциты, тромбоциты, лейкоциты), а также оценивает качественные характеристики клеток.
Апластическая анемия — лечение
На первых этапах апластическую анемию стараются лечить глюкокортикоидами и цитостатиками. Выбран данный метод в связи с преобладанием аутоиммунной агрессии по отношению к костному мозгу. Данный подход приносит положительные результаты, однако часто они являются временными.
Для симптоматического лечения синдромов могу применяться антибиотики, препараты для коррекции артериального давления, ферментные препараты.
Иммуносупрессивную терапию в качестве единственного лечения применяют лишь в начале апластической анемии. Далее стараются комбинировать с цитостатиками и препаратами для симптоматического лечения в зависимости от преобладания синдромов.
К сожалению, она не всегда проходит гладко. Выделяют несколько наиболее частых осложнений процедуры.
Осложнения пересадки костного мозга
К основным осложнениям относят следующие:
- инфекционные осложнения. Как и при любом оперативном вмешательстве существует риск нагноения места пункции. У пациентов с апластической анемией снижен иммунитет, поэтому даже при должном соблюдении правил асептики и антисептики не исключено появление данного осложнения.
- Отторжение трансплантата. Любой пересаженный орган воспринимается иммунными клетками организма, как чужеродный. Возникает иммунная реакция с попыткой уничтожить инородную ткань.
- Реакция трансплантата против организма пациента. При пересадке стволовых клеток возникает образование клеточного иммунитета донора. Новые клетки начинают агрессивно себя вести по отношению к лимфоцитам пациента. Этот процесс приводит к образованию высыпаний, нарушениями работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- отказ работы жизненно важных органов. Возникает из-за массивного стресса, оказываемого на организм процессом пересадки костного мозга, а также приемом большого количества препаратов.
Несмотря на возможность тяжелых осложнений, трансплантация костного мозга остается самым эффективным методом лечением апластической анемии.
Апластическая анемия — прогноз
Врожденные формы часто сложнее поддаются лечению, так как костный мозг первоначально генетически не полноценен. Так, при анемии Фалкони, медикаментозное лечение протекает крайне сложно, а пересадка костного мозга может иметь противопоказания из-за аномалий развития.
Кроме того, выраженность симптомов может варьировать в зависимости от выраженности повреждения костного мозга. При медленно текущем процессе с минимальными повреждениями, даже медикаментозное лечение протекает легче и приносит существенное облегчение.
